@techreport{oai:ir.soken.ac.jp:00005655,
 author = {SATTA, Yoko and 颯田, 葉子},
 month = {2016-06-17, 2017-12-08},
 note = {25291081, application/pdf, 2013～2015, 研究成果の概要（和文）：
生活習慣病や精神障害などのヒトをとりまく環境に起因する疾患に関わる遺伝子では、往々にして祖先型が疾患のリスク型SNPとなっている。この様なリスク多型を示す遺伝子座としてシアル酸転移酵素STXの多型維持機構について詳細に調べた。STXはポリシアル酸を合成する酵素で脳機能において重要な役割を果たしており、統合失調症等の精神障害との関連が指摘されている。STXのプロモーターには3つのSNPsで定義される4タイプが存在するが、プロモーター活性の低いタイプが非リスク型である。このタイプは東アジア集団で限定的に頻度が高いがタイプ内の多様性は極めて低い。これは正の自然選択が働いている可能性が高いことを示す。
研究成果の概要（英文）：
In life-style related diseases or mental disorders, environmental factors may often play significant roles. Curiously, genes associated with such diseases often carry ancestral but risk types of SNPs in humans. To test the rather paradoxical idea of “ancestral risk,” we examined polymorphism at and near the STX locus in relation to the evolutionary mechanisms acting at the locus. STX encodes a sialyltrasferase that produces poly-sialic acids that play an important role in brain function. In the promoter region of the gene, three SNPs are associated with Schizophrenia. Four promoter types of these SNP combinations are known to highly correlate with the promoter activity. An ancestral risk type shows the high activity. In contrast, one non-risk type has the low promoter activity and it shows an unusually high frequency in East Asians but the low genetic diversity within the type. Population genomics suggests positive selection acting on the derived non-risk type of the STX promoter., 20222010 | https://kaken.nii.ac.jp/ja/search/?qm=20222010, 科学研究費補助金研究成果報告書 
研究代表者：颯田 葉子［総合研究大学院大学先導科学研究科教授］},
 title = {生物システムの進化と環境変化：ヒトのゲノムに刻まれた環境の変化への適応を読み解く},
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