@techreport{oai:ir.soken.ac.jp:00006121,
 author = {SATTA, Yoko and 颯田, 葉子},
 month = {2020-04-01, 2020-07-06},
 note = {16H04821, application/pdf, 2016～2018, 研究成果の概要（和文）：ヒトの疾病に関わる遺伝子のリスクSNPsの多くが他の霊長類で保存されている祖先型
であることが知られている。ヒト特異的な社会的あるいは環境の変化によりこれらのSNPsがヒトの疾病と関わる
ようになったとの仮説を立て、これまで明らかになっている128の統合失調症関連SNPsをコアとして、連鎖不平
衡(LD)、正の自然選択、SNPsの分岐時間等を解析している。東アジア集団で調べたところ、66SNPsで強いLDブロ
ックを、その内15SNPsで自然選択の可能性を検出した。これら15SNPsの分岐時間は半数が最近5万年以降であっ
た。これは考古学的遺物からヒトの脳活動が亢進したと考えられる時期と一致している。

研究成果の学術的意義や社会的意義
現生人類は30万年ほど前にアフリカ大陸で誕生後、およそ5～8万年前に全世界へとその生息域を広げた。これに
伴い、洞窟の壁画、遺跡から発掘される装飾品や石器などに見られるようにヒトは文化や技術の面で大きな発展
を遂げた。この文化的・技術的な発展にはヒトの脳機能の亢進がともなっていることは想像に難くない。統合失
調症は認知や思考の障害であり、その発症に関わる遺伝子は、そのようなヒトの脳機能の亢進に関わると考えら
れる。そこで本研究では、最近、大規模関連解析で同定された統合失調症に関連する128個のSNPを対象に、ヒト
の脳機能の亢進に関与したと思われる遺伝子を検出し、その適応的役割を明らかにする。

研究成果の概要（英文）：It is known that many disease-related SNPs (risk SNPs) in humans are
ancestral, shared by non-human primates, implying that human-specific environmental or social
changes would be a trigger of the onset of SNP-related diseases. To examine this hypothesis, we
studied linkage disequilibrium (LD) surrounding target SNPs, a signal of positive selection on
ancestral and derived SNPs and estimated the divergence time of a derived allele group. A recent
large-scale association study has identified 128 schizophrenia-related SNPs. Of these, 66 derived
SNPs in East Asia showed strong LD blocks. Our newly developed statistical test revealed significant
signals of ongoing positive selection at 15 SNPs and the most recent common ancestor of a derived
allele group at a half of the SNPs occurred no earlier than 50,000 years ago. This age of positively
selected alleles at each target SNP coincides with the time of drastic changes in human brain
activities that became evident in archaeological remains.},
 title = {ヒトの精神活動に関わる遺伝子の進化と集団遺伝学},
 year = {}
}